产品服务 诊疗 华然迪®-HRD score同源重组缺陷检测
什么是同源重组修复缺陷
同源重组修复通路是人体重要的DNA损伤修复通路之一,它主要行使着DNA双链断裂的修复功能。

著名的BRCA1/2基因就是同源重组修复通路上的关键基因,当它们发生有害突变的时候,DNA双链断链修复的功能会受到极大的影响,就会造成同源重组修复缺陷(HRD)。
然而除了BRCA1/2基因之外,还有PALB2,RAD51C, RAD51D等其他基因突变、BRCA1启动子甲基化等原因都可能引起HRD,导致基因组不稳定,造成“基因组瘢痕”。
BRCA1/2基因检测相比 HRD检测能够筛选出
更高比例PARP抑制剂获益人群





HRD已纳入NCCN指南推荐
2020年V1版卵巢癌NCCN指南中提到,如果BRCA1/2基因结果为阴性,HRD状态可以作为评估患者是否可以从PARP抑制剂中获益的证据(2B推荐)
华然迪®真正全方位评估HRD
正如受过的伤会在身上留下伤痕。无法正确修复的DNA损伤同样会在整个基因组层面留下“瘢痕”。通过检测基因组层面留下的痕迹,来评估修复缺陷的程度。HRD score检测是目前比较公认的评估HRD状态的方法,它需要综合三方面指标:杂合性缺失(LOH),端粒等位基因不平衡(TAI)及大片段迁移(LST),通过检测数十万个基因组SNP位点的突变情况,全面评估同源重组修复缺陷状态。


同源重组修复缺陷状态一站式解决方案
HRD score完美结合HRR基因变异信息,全方位精准评估同源重组修复缺陷状态。


适用人群

    高级别浆液性卵巢癌患者
    三阴性乳腺癌患者
    胰腺癌、前列腺癌等实体瘤患者(科研)

样本类型

    肿瘤组织样本、
    对照外周血(可选)

检测周期

    14个自然日
    (自样本中心收到合格样本之日开始计算)

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