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规范分子检测,助力子宫内膜癌精准诊疗 |《子宫内膜癌分子检测中国专家共识(2021版)》发布

日期:2021.12.24

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2021年12月24日,《子宫内膜癌分子检测中国专家共识(2021版)》发布会在线举办,该《共识》由中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会、中华医学会病理学分会以及国家病理质控中心联合制定。

复旦大学附属肿瘤医院吴小华教授、北京协和医院梁智勇教授担任大会主席并作开场致辞,陕西省肿瘤医院田小飞教授担任大会主持,复旦大学附属肿瘤医院温灏教授、北京协和医院吴焕文教授分别从临床和病理方向解析了《共识》,复旦大学附属妇产科医院陈晓军教授、复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授、北京大学医学部/北京大学第三医院刘从容教授共同参会,就子宫内膜癌遗传风险筛查、分子分型检测策略及其对患者预后评估和治疗选择的临床价值、转移和复发子宫内膜癌分子检测的方法及临床价值这三个方面进行了积极探讨。




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子宫内膜癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,发病率逐年上升,并呈现年轻化趋势,其发病机制尚未十分明确。约80%的子宫内膜癌可在早期诊断,肿瘤局限在子宫体内。但是大约20-30%发生子宫外转移的患者,以及高危病理类型的患者,其预后不佳。


吴小华 教授 中国抗癌协会妇科肿瘤专委会主任委员


吴小华教授表示:精准医学的发展加深了我们对子宫内膜癌发病机制和分子遗传特征的理解,基于分子遗传特征的个体化精准治疗,革新了子宫内膜癌的治疗模式。作为妇科肿瘤的临床医生,我们需要不断提高肿瘤个体化诊疗方面的知识,提高诊疗水平,为更多的患者带来获益。基于此,中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会联合中华医学会病理学分会, 国家病理质控评价中心,共同编写并发布《子宫内膜癌分子检测中国专家共识(2021年版)》,此《共识》基于重要的科研和临床研究结果,并参考国内外重要的指南,期望为相关的医疗工作者提供参考。



梁智勇 教授 中华医学会病理学分会主任委员

梁智勇教授表示:近年来,高通量检测技术的发展和普及,不断拓宽我们的视野,深化我们的认识。特别是在子宫内膜癌领域,肿瘤分子层面的改变特征可以作为子宫内膜癌分型的依据,从而更精准的指导临床治疗,未来希望临床专家和病理专家共同努力,提高妇科肿瘤的诊疗水平。


田小飞 教授 陕西省肿瘤医院


田小飞教授主持提到:“子宫内膜癌分子检测中国专家共识(2021年版)“已于2021年11月在《中国癌症杂志》见刊,这是国内首个子宫内膜癌分子检测方面的共识,共识共计19页,引用了117篇参考文献,共识编写的专家组共有38位专家,包括28位妇科肿瘤专家和10位分子病理专家,《共识》在子宫内膜癌分子检测方面涵盖内容非常全面、详实。

推荐对所有确诊的子宫内膜癌患者进行林奇综合征筛查



温灏 教授 复旦大学附属肿瘤医院

温灏教授讲到:3~5%子宫内膜癌和林奇综合征(Lynch Syndrome,LS)有关,以错配修复(mismatch repair,MMR)基因(MLH1、MSH2、MSH6 和PMS2)或EPCAM基因大片段重排胚系突变为特征;携带相关基因的致病突变会显著提高子宫内膜癌的发病风险,对确诊为林奇综合征的子宫内膜癌患者进行遗传咨询和遗传管理,同时推荐对其直系亲属针对该致病位点进行逐级检测(cascade testing)可以帮助临床尽早进行疾病管理,降低发病风险。


MMR/MSI状态检测指导子宫内膜癌林奇综合征筛查

本共识提出,高通量测序技术提高了林奇筛查的灵敏度,针对肿瘤组织的多基因测序可同时进行林奇筛查和分子分型的评估,未来可作为初诊子宫内膜癌患者的高性价比的检测方案。

推荐对所有确诊的子宫内膜癌患者进行分子分型


吴焕文 教授 中国医学科学院北京协和医院


吴焕文教授表示:子宫内膜癌的分子分型国际上存在多种分型路径,本共识结合中国临床病理的现状,提出统一命名规则,分型检测的内容、方法和判读顺序,尤其是针对多重分子亚型的病例,到底按照哪些分型为主进行判断都做了一定的规范,这对临床开展分子分型的检测具有明确的指导意义。

最后吴教授也建议根据患者的经济情况、医院的检测可及性情况选择免疫组化、高通量测序多种方法对所有确诊的子宫内膜癌患者进行分子分型,用于预后风险评估和辅助治疗指导。


分子分型推荐路径



陈晓军 教授 复旦大学附属妇产科医院


陈晓军教授指出:自2013年以来,以TCGA为基础的子宫内膜癌的分子分型在不依赖组织病理形态的基础上,为判断子宫内膜癌患者预后及辅助治疗提供了重要参考价值,显示出良好的临床应用前景。最值得关注的是POLE超突变的患者,即便组织病理分型看起来恶性程度很高,但是预后还是比较好的,尤其是I-II期的患者,术后随访即可。而p53 abn的患者,即便没有肌层浸润,预后也是比较差的,要进行积极治疗。因此,分子分型可以提升早期子宫内膜癌复发风险评估的准确性,并可以对高危患者复发风险的评估和辅助治疗的选择进行重要补充。

复发或转移子宫内膜癌的生物标志物检测

针对复发或转移子宫内膜癌的生物标志物检测,推荐采用高通量测序方法检测TMB、NTRK、PIK3CA、KRAS、AKT1、FBXW7和PTEN等,寻求更多治疗方案可能。
复发或转移子宫内膜癌的靶向治疗生物标志物



刘从容 教授 北京大学医学部/北京大学第三医院


刘从容教授表示:对于复发、转移的患者,病理会诊是非常重要的,先排除掉其他因素干扰,在常规方案治疗效果不好的情况下,精确的分子分型和多基因大panel的检测可以为患者寻找到更好的分子标记物,需要强调的是高通量测序平台,FISH、甲基化检测、MLPA检测等多平台多方法的联用,可以更全面地去帮助患者制定更精准的治疗方案。妇瘤临床医生和病理医生也可以采用MTB(Molecular Tumor Board)的讨论方式,从组织形态、临床治疗、基因检测的解读等方面进行深入探讨,可以让患者获益更多。



周晓燕  教授 复旦大学附属肿瘤医院


周晓燕教授表示:高通量测序现在在分子病理应用广泛,凭借其通量高,可以一次性检测多个基因,还可以检测多种突变类型,包括SNV、InDel、CNV和SV等等,未来在临床上会有越来越多的应用,这是一个发展趋势。但是它也存在自己的不足,尤其是在CNV和SV层面,还需要其他技术的补充,所以多种技术方法的相互补充,相互验证是未来精准诊疗的趋势。

精准的个体化治疗,要以精准且全面的分子检测作为前提。近年来,肿瘤治疗手段日趋多样化,对于临床医生和分子病理医生都提出了更多的挑战。在子宫内膜癌的诊疗中,针对不同的病程阶段和病理分型,需要进行差异化的分子检测。精准筛查、精准分型,并综合考虑各种生物标志物,有助于评估患者的预后以及制定个体化的治疗方案,未来将造福更多的子宫内膜癌患者。

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