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【2020 SGO】吴小华教授团队与华大基因合作的三项卵巢癌分子诊断研究入选SGO壁报

日期:2020.03.31

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由于新冠疫情,2020年第51届美国妇科肿瘤学会(SGO)年会取消线下会议,但预先设定的相关会议内容将以线上形式呈现给大家。下面和大家分享本次SGO会议摘要中,复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科吴小华主任团队关于上皮性卵巢癌分子诊断相关的3项研究成果。


No.1【273】Landscape of germline and somatic alterations of HRR and MMR genes in 328 Chinese patients with primary epithelial ovarian cancer(EOC)

328名中国上皮性卵巢癌患者HRR和MMR基因胚系和体系的突变频谱


研究背景:上皮性卵巢癌HRR和MMR通路相关基因的变异兼具遗传和治疗意义,因此本研究探索了中国上皮性卵巢癌患者HRR和MMR相关基因的胚系和体系突变情况。


研究方法:该研究入组2016年1月-2018年12月该院上皮性卵巢癌初次术后患者,这些患者均未进行新辅助治疗。征得患者知情同意后,328名患者外周血和其中192名患者配对组织FFPE样本被获取进行胚系和体系突变相关的检测,所有的检测均在MGISEQ 2000测序平台上进行。


研究结果:328名入组患者中,84.4%为高级别浆液性卵巢癌。106名患者(32.3%)检出116个HRR或者MMR相关基因位点的胚系致病或者疑似致病突变, 其中10名患者存在共突变基因。BRCA1/2,其他HRR基因以及MMR基因突变频率分别为22%(73人),9.5%(31人)和1%(2人)。而胚系和体系配对检测的结果表明,99名患者(51%)携带体系或者胚系突变,其中发生BRCA1/2 突变52人,HRR基因突变38人以及MMR基因突变9人。28名患者同时存在胚系和体系突变。


研究结论:基于HRR和MMR相关通路多基因panel的胚系和体系检测是可行的,而体系突变的检测能够给患者治疗尤其是PARP抑制剂的使用提供更多有价值的信息。



No.2【287】Inherited mutations in Chinese women with epithelial ovarian cancer

中国上皮性卵巢癌患者相关遗传性基因突变情况


研究背景:上皮性卵巢癌(EOC)的遗传易感性已被广泛证实。然而,我们对于中国上皮性卵巢癌患者的遗传易感性了解甚少。本文报告了基于多基因panel检测的中国上皮性卵巢癌患者其遗传性基因致病变异的检出情况。


研究方法:该研究入组2016年1月-2018年12月期间该院治疗的上皮性卵巢癌术后患者,这些患者均未进行新辅助治疗。征得患者知情同意后,328名患者外周血被获取进行了HRR和MMR相关基因胚系突变检测,其中13个上皮性卵巢癌相关遗传易感基因被详细分析。


研究结果:328名患者中阳性率为27.7% (91/328), 其中3名患者存在共突变,其中,BRCA1/2突变频率最高,为22.3% (73/328), 其他HRR基因和MMR基因突变的频率分别为5.2% (17/328)和1.2% (4/328)。在透明细胞癌,低级别浆液性癌和黏液性癌患者中并未检出相关疑似致病或者致病突变。结合患者的临床信息,研究发现,具有乳腺癌/卵巢癌/前列腺癌和胰腺癌家族史或者属于高级别浆液性癌,III或者IV期患者更有可能携带BRCA突变,而具有结直肠癌或者子宫内膜癌家族史患者更有可能携带MMR相关基因突变。


研究结论:卵巢癌患者存在遗传基因突变的复杂性,仅仅检测BRCA1/2已经不能满足临床需求。无论患者诊断年龄,家族史或组织学亚型,多基因panel检测对卵巢癌患者具有重要意义,这项研究也为除BRCA1 / 2和林奇综合征基因之外的其他基因检测提供了证据。



No.3【271】Other homologous recombination repair genes mutations do not indicate similar therapeutic outcomes to BRCA1/2 mutations in Chinese ovarian cancer patients

在中国卵巢癌患者中,其他HRR基因突变并未显示与BRCA1/2突变相似的治疗结果


研究背景:BRCA1/2突变的卵巢癌患者铂类治疗敏感以及预后较好。但是其他同源重组修复(HRR)基因突变的治疗效果有限,尤其是在中国人群中。本研究将显示BRCA 1/2和其他HRR基因突变在中国卵巢癌患者中的治疗意义。


研究方法:研究入组了2016年1月-2018年12月期间该院治疗的上皮性卵巢癌术后患者,这些患者均未进行新辅助治疗。征得患者知情同意后,FFPE样本和配对的外周血被获取进行了BRCA1/2以及33个其他HRR基因的胚系和体系变异的检测。截止2019年3月,273名患者进行了为期一年以上的随访,并被纳入分析。中位随访时间为15个月。


研究结果:25.5% (70/274)患者携带胚系或者体系的BRCA1/2突变,32名患者携带其他HRR基因突变。与BRCA1/2未突变患者相比,BRCA1/2突变患者存在较高比例的铂敏感(81.4% vs 70.3%, P=0.053),而在HRR基因突变与未突变患者中存在较小的铂治疗敏感差异(71.9% vs 70.3%, P=0.174)。此外与BRCA1/2未突变患者相比,BRCA1/2突变患者其中位PFS有所改善(中位PFS,NR vs 20 个月, HR=0.54 (0.36-0.80), P=0.007),而HRR基因突变患者并未发现有延长的PFS。


研究结论:胚系或者体系的BRCA1/2突变可能提示中国卵巢癌患者较高的铂敏感性和较好的预后。其他HRR基因突变未像BRCA1/2基因具有相似的治疗意义。




近些年PARP抑制剂在卵巢癌中的应用越来越广,中国上皮性卵巢癌患者治疗迈进了精准治疗阶段。精准检测与精准治疗息息相关,卵巢癌相应的分子诊断标记物也从最初的BRCA迈向了HRR,乃至现在的HRD检测。上述研究采用的华大基因多基因检测panel,包含了35个HRR基因和26个遗传性肿瘤相关基因,一次性对卵巢癌患者进行全面的胚系和体系突变。该项基于中国卵巢癌患者人群的基因突变特征研究为卵巢癌患者的治疗和预后以及健康人群的预防提供更深入定制化的指导。


华大基因可以提供卵巢癌相关的BRCA1/2、HRR和HRD一站式检测方案,完全符合国内、国际指南的要求,并且承接了多家药企的临床试验项目,多次满分通过卫健委胚系突变检测、CAP PT(BRCA)、EMQN(BRCA)等多项室间质评,符合国际标准的实验室质控标准,旨在为临床提供全面、可靠的服务。

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