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全国病理年会 | 多癌共检,精准有道——院内高效检测整体解决方案

日期:2020.10.30

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2020年10月30日中午,华大基因在中华医学会病理学分会第十届中国病理年会的“多癌共检,精准有道——院内高效检测整体解决方案”线上专题会如约举行。本次专题会有幸邀请到中国医学科学院北京协和医院梁智勇教授、中国食品药品检定研究院曲守方研究员、中国医学科学院北京协和医院吴焕文教授和华大基因肿瘤事业部产品总监王喆,共同探讨院内高通量基因检测的高效整合方案。


大会主席中国医学科学院北京协和医院梁智勇教授在开场致辞中提出,肿瘤的临床治疗进展日新月异,新的靶点和药物不断涌现,如PARP抑制剂在今年大放异彩,除了以往的卵巢癌,它在乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌的表现不俗。而如何筛选PARP抑制剂的获益患者人群,也是我们病理和临床面临的问题。除了我们熟悉的BRCA基因,HRR基因,新的标志物-基因组“瘢痕”HRD也进入了我们的视线。精准的分子诊断,是精准临床决策的前提和基础。如何全面高效地进行肿瘤的分子诊断?它对于临床诊疗的意义如何重要?欢迎大家在今天的会议上各抒己见,带来思想的火花碰撞。



中国食品药品检定研究院曲守方研究员从临床应用、检测技术路径、质量控制几个方面,全面地介绍了BRCA1/2基因检测的现状和要点。BRCA1/2基因检测目前已经写入卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的临床指南,对临床诊疗有重要意义。但BRCA基因的检测和解读,是一个系统性的工作。首先对于BRCA1/2检测试剂盒,监管部门对其性能评价有一系列的标准。除了检测技术本身,全流程的质控也非常重要,大片段重排检测和家系验证也是非常必要的补充检测。另外对于变异的解读规则,是BRCA1/2检测的难点,建立中国人群数据库是提升解读准确性的关键,如中检院和华大都有自己的BRCA数据库。



中国医学科学院北京协和医院吴焕文教授提到,通过检测基因组瘢痕评分来评估HRD(同源重组修复缺陷)状态,是近年来出现的新技术,可用于评估卵巢癌、乳腺癌等患者的基因组不稳定性,用于指导临床治疗如PARP抑制剂应用等。吴焕文教授深入地介绍了HRD发生的基因组机制、临床特征,以及HRD检测技术的发展历程,也对比了目前国外已经获批的HRD伴随诊断的检测方法和评分标准,不同的方法之间还是存在不完全一致的结果,最终都需要到临床中去验证,也期待华大基因的HRD产品能早日呈现在临床的应用成果。



华大基因肿瘤事业部王喆总监从硬件、软件等方面整体介绍了华大基因的肿瘤高通量测序实验室整体解决方案,着重展示了华翡冉芯片最新的拓展功能,除了获批的肺癌组织3基因试剂盒,还可以扩展到肺癌20/50基因,并且能在不改变实验流程的前提下,同批进行胃癌、肠癌、胃肠道间质瘤、肝癌的组织样本的检测,实现“一芯多用,五癌共检”,从而提升实验室的检测效率,缩短交付时间。再结合MGISP-100自动化样本制备平台、BGI HALOS报告一体机,可以实现从样本到报告的全自动流程。



随着肿瘤的临床治疗手段日益丰富,也对肿瘤的分子病理诊断提出了更多的思考和更高的要求。治疗手段多样化,也要求分子病理诊断更全面,更精准,更高效。华大基因不仅仅关注分子病理技术,更致力于从实验室质量管理体系建设、技术转移、软硬件建设、人员培训等方面,提供整体解决方案和专业的全方位的服务,助力医院的肿瘤分子病理实验室建设。


感谢各位专家的关注与参与!

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