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论道卵巢癌精准检测——中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会学术年会华大基因专场卫星会圆满结束!

日期:2020.09.28

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由中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会,上海市抗癌协会妇科肿瘤专业委员会联合主办,复旦大学附属肿瘤医院承办的“中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会全国第十七届学术大会”于2020年9月23-27日线上举行。9月27日12:35-13:05,华大基因作为唯一一家第三方检测机构,亮相大会专场卫星会。复旦大学附属肿瘤医院吴小华教授、温灏教授和华大基因朱师达博士在线「论道卵巢癌精准检测」,一起与1500+线上听众交流探讨。



复旦大学附属肿瘤医院吴小华教授提到,随着精准医学的发展,基因检测对临床医生和患者来讲都不陌生。现在妇科肿瘤治疗中,医生掌握和了解的分子靶标也很多,BRCA基因胚系和体系检测、HRR、HRD,泛癌种多基因检测,还有免疫治疗相关的TMB、MSI、MMR基因突变等等。每一个患者的有效治疗都需要综合考虑到这些生物标志物,如何去检测和评估这么多的生物标志物是现在临床面临的最大困难。今天华大基因的卫星会可以让我们更加清晰的了解卵巢癌精准诊疗的现状,前沿研究和未来发展方向。



复旦大学附属肿瘤医院温灏教授指出:卵巢癌的治疗已经迈进了精准时代。PARP抑制剂、靶向药物、免疫药物的出现都给卵巢癌患者带来了更多的生存获益,卵巢癌的精准治疗离不开精准检测,本次年会上有非常多检测相关的最新进展,今天邀请到华大基因的朱师达博士为大家分享卵巢癌精准诊断和精准检测的相关内容。



华大基因肿瘤事业部负责人朱师达博士首先分享了华大基因历年积累的卵巢癌患者的基因突变数据库,多个华大基因参与的临床科研项目显示中国卵巢癌患者的gBRCA突变比例在22-28%,gHRR的突变频率可达到31%,和免疫治疗相关的分子标记物TMB-H的比例大约在10.8%,MSI-H大约在1.8%。由于卵巢癌存在基因突变的复杂性,不同的基因突变提示用药方案和预后均有不同,因此多基因检测更符合现在临床的需求。



朱博士也指出,到2020年,已经有四种PARP抑制剂上市,还有更多的PARP抑制剂正在进行临床试验。与之相关的伴随诊断也是从BRCA进一步拓展到HRR和HRD。伴随着PARP抑制剂药物的进展,华大基因历经8年,已经完成了其伴随诊断的全产品布局,将卵巢癌的获益人群比例从g/sBRCA的29 %提高到HRD的68%。华大基因一直深耕PARP抑制剂伴随诊断的相关检测,BRCA基因检测试剂盒是国内首个NMPA创新医疗器械评审的BRCA试剂盒,已经完成临床试验,注册申请已获得受理,并且该试剂盒在临床可以进一步拓展到HRR68基因检测和遗传性肿瘤90基因检测。


今年,华大基因也推出了自主研发的华然迪™HRD基因检测产品,通过杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大区段重组异常(LST)评估得到的“基因组瘢痕”状态,Panel设计的基因组均一性,并辅以纯度校正和倍性校正的算法,HRD评分更为精准。华大基因HRD检测方法与标准对比方法(WGS/SNP array)的一致性达到0.97以上,优于WES的0.88的水平。华大基因也参与了HRD对含铂化疗后的PFS的回顾性研究,HRD阳性组与阴性组PFS的HR值为0.47,显示出明显的差异。基因科技造福人类!在不久的将来,华大基因自主研发的测序仪和BRCA、HRD检测试剂盒强强联合,将在全国各大医院开展项目,加上华大基因多年累积的解读能力和数据库优势,为越来越多的患者提供更好的临床服务。


会议的最后,温灏教授表示复旦大学附属肿瘤医院吴小华教授团队,一直跟华大基因合作各项临床项目,从BRCA到HRR到HRD,利用高通量测序技术为基础,积累了中国卵巢癌患者多维度的检测数据,这些为患者实现精准诊疗奠定了坚实的基础。


华大基因的HRD检测研发进度走在国内前列,目前已经完成了初步的临床验证,也就是含铂化疗疗效的验证,结果显示HRD阳性的患者含铂化疗的效果显著优于阴性的患者。这样的疗效验证对HRD检测来讲是必须的,期待华大基因后续更多PARP抑制剂疗效相关性的数据的公布。

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