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EMQN和CAP PT双满分,华大平台BRCA检测卓越依旧

日期:2020.03.27

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近日,欧洲分子基因诊断质量联盟(European Molecular Genetics Quality Network,EMQN)公布了BRCA基因检测及解读项目能力验证报告。深圳华大临床检验中心满分通过了BRCA genes in Ovarian Cancer (vGermline)和BRCA genes in Ovarian Cancer  (vSomatic)两项能力验证项目。美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)发布了2019下半年BRCA1/2 Sequencing的能力验证(Proficiency Testing)项目结果报告,华大基因下属子公司深圳华大临床检验中心、武汉华大医学检验所和香港华大基因科技服务有限公司(以下简称“香港华大”)高通量测序实验室均满分通过了该项目。



肿瘤精准医疗基因检测快速发展和不断热化的同时,基因检测规范化管理和检测质量等问题也受到越来越多的关注。而BRCA检测由于其无热点突变的特性,检测难度大,对实验、分析和解读都有更为严苛的要求。华大基因的BRCA检测一如既往保持一流水准。截至目前,已满分通过BRCA项目国内外能力验证32次。




BRCA genes in Ovarian Cancer是由EMQN组织开展的用于评估全球基因检测实验室使用NGS技术检测BRCA基因变异能力的能力验证项目,分为胚系检测和体系检测。分别通过3个质控样本,对检测机构的BRCA胚系和体系检测能力进行全面评估,包括基因检测的分型、信息分析、结果报告解读等环节。开展频率为一年1次。深圳华大临床检验中心满分通过了EMQN BRCA genes in Ovarian Cancer(vGermline和vSomatic)的能力验证,结果中可评价项目得分为“satisfactory”。




BRCA1/2 Sequencing是由CAP组织开展的用于评估全球基因检测实验室使用NGS技术检测BRCA基因变异能力的能力验证项目。全面考核检测机构对BRCA 1/2基因的点突变、插入、大片段重排和缺失等各种突变类型的检测水平,以及对核酸变异和蛋白质变异的预测,并综合评估检测机构在生信分析和报告解读方面的规范性和准确性,要求必须上报的内容多达26项。开展频率为一年2次。深圳华大临床检验中心、武汉华大医学检验所和香港华大高通量测序实验室同时通过了CAP  BRCA 1/2 Sequencing的能力验证,结果中可评价项目得分为“Good”。



EMQN和CAP PT的满分通过标志着华大基因在BRCA基因胚系和体系检测的规范性和准确性均达到了国际标准。这两项能力验证项目都是采用华大基因自主研发的BRCA1/2基因突变检测试剂盒和自主的高通量测序平台MGISEQ-2000测序仪进行的检测,多地实验室的检测结果都与预期一致,也再次证明了国产高通量测序仪应用于肿瘤临床基因检测的可靠性。

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