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自在探索 洞见真知 | 2020CSCO华大基因BGI-PETA肿瘤数据库发布,助您轻松探索肿瘤大数据

日期:2020.09.22

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2020922日,第二十三届CSCO年度会议期间,由华大基因举办的  “自在探索,洞见真知——大数据驱动癌症精准医学暨BGI-PETA肿瘤数据库发布会的线上卫星会如期召开,上海市肺科医院周彩存教授、复旦大学附属肿瘤医院温灏教授、广州医科大学附属第一医院邱源教授以及华大基因肿瘤数据库专项负责人刘继龙,共同探讨真实世界数据的应用。


 

在开场致词中,上海市肺科医院周教授指出真实世界数据在医学研究中具有重要价值,但真实世界数据的收集过程和保存形式导致分析处理过程中存在较大的困难,急需更权威更有效的集成解决方案。周教授表示在华大基因的卫星会中,不仅有多位大咖分享真实世界数据的热门话题,并推出了华大基因对基因检测行业现状深入思考后的极简操作分析方案,内容丰富,收获满满。


随后,来自复旦大学附属肿瘤医院的温灏教授和广州医科大学附属第一医院的邱源教授分别分享了卵巢癌和肺癌的真实世界数据研究进展。最后,华大基因肿瘤数据库专项负责人刘继龙为我们展示了华大肿瘤大数据服务系统——BGI-PETAPan-cancer Encyclopedia of Trans-omics Analysis,泛肿瘤跨组学百科全书)。


来自复旦大学肿瘤医院的温灏教授在报告中提到,今年三月,卵巢癌诊疗的NCCN指南2020V1版公布,明确指出卵巢癌患者如果BRCA基因突变阴性,其HRD状态可以作为PARP抑制剂一线维持治疗的证据,这一证据将PARP抑制剂的获益人群从20%+提高到50%+。卵巢癌一线治疗进入新时代!据复旦肿瘤5年间受检的患者结果显示,在中国卵巢癌患者人群中,34%的患者检出HRRMMR基因的胚系致病或者疑似致病突变;BRCA1/2,其他HRR基因和MMR基因人群突变频率分别为23% 10%1%。胚系基因突变大多影响DNA损伤修复通路上的关键节点,在同时检测体细胞突变的患者中, TMB-HMSI-H比例约为11%2%。另外,在华大基因BGI-PETA数据库中,通过建立最新BRCA胚系突变数据集,找到了BRCA基因在中国人群内的新发突变,其中某些高发突变存在中国人群的始祖突变(Founder mutation)效应。



来自广州医学大学附属第一医院的邱源教授指出,精准检测是实现精准治疗的基石,生物标记物的发现需要科研探索和临床验证。随着靶向药物、免疫治疗药物的发展和检测技术的进步,精准检测正从单个基因到多个基因,从组织到血液,从单点到实时检测迈进,而且多基因检测可以一次性获得肿瘤全景突变,为最佳的初始治疗策略提供指导。在与华大基因的合作的上千例肺癌临床样本的基因变异图谱的研究中,也发现存在关键基因共突变的现象,提示临床用药需要有全面的基因变异信息和综合思考。在治疗进入到耐药阶段后,病理组织取样困难,而液体活检可以快速地确定耐药原因和按规制定后续治疗策略。具体到发病率最高的非小细胞肺癌,EGFR-TKI作为最经典的靶向治疗药物,到目前为止已经开发到第三代药物,而EGFR基因中发生的共突变会影响EGFR-TKI的疗效,因此检测EGFR基因的共突变有助于实现精准靶向治疗。


 

为了服务NGS时代医生对患者数据存储、清洗、管理和挖掘的需求,华大基因开发了华大肿瘤大数据服务系统——BGI-PETA,致力于帮助用户进行实时数据管理,海量数据查询,以及便捷友好的一键式智能生信分析。华大基因肿瘤数据库专项负责人刘继龙介绍,医生送检至华大基因检测的样本将在BGI-PETA数据库中整理为数据集,按国家相关法规申请后对送检医生可见,为医生提供数据清洗、可视化和在线分析服务。一份报告至多需要5步:在BGI-PETA数据库中,采用了国际标准的TCGA数据格式,对基因组学的分析模式代码进行了封装,用户只需经过登录->选择数据集->指定样本过滤条件->设定变异入选阈值->生成分析报告五步,鼠标点击即可生成分析结果报告。临床专家的分析助手:BGI-PETA数据库通过提供在线服务,从专业繁琐的生物信息学分析工作中抽象出交互式可视化、亚组对比、单变量分析三大功能,通过鼠标点击即可实现,极大地降低了做数据分析探索的门槛,方便医生快速地探索数据和验证想法。可扩展强,更多个性分析可能:BGI-PETA系统提供工具模块,并持续更新一系列工具如Jupyter NotebookJBrowse基因组浏览器等,替您跳过计算资源申请、工具环境部署步骤,直接学习操作生信工具,数据挖掘之余积累生信经验。Jupyter Notebook云计算数据接口,无缝链接NumPypandasseabornsklearnpytorchlifelinesbio python等社区资源,让您对BGI-PETA数据库实现在线示例操作,生信用户更可实现各种个性化分析可能。安全可控:通过华大信息技术平台的保障,使得外部的攻击进不来;通过技术加密使得外人看不懂;通过严格的权限控制使得数据拿不走;通过区块链技术的严格记录使得违法行为走不脱,全方位的守护数据安全。



华大基因始终秉持“基因科技造福人类”的使命,一直在肿瘤领域进行深入的研究,坚持高质量、高标准,力求为临床带来更有效的集成解决方案,为精准肿瘤诊治提供全面解决方案,让更多患者和医生从先进技术中获益。

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