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百尺竿头,更进一步——中国遗传性上消化道肿瘤筛查项目二期多中心研究者会圆满成功

日期:2019.06.29

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热情似火的六月,北京消化道肿瘤国际论坛暨中国胃肠肿瘤临床研究协作组(CGOG)年会在京召开,来自全国各地消化道肿瘤的专家学者齐聚一堂,共同探讨消化系统肿瘤临床和转化研究的关键问题。2019年6月28日,值此大会召开之际,由北京大学肿瘤医院沈琳教授牵头的中国遗传性上消化道肿瘤筛查项目多中心研究者会在北京香格里拉酒店召开,大会旨在和华大基因合作启动“中国遗传性上消化道肿瘤筛查项目二期”,通过更多专业领域的交流、汇集资源,促进上消化道肿瘤领域基因组大数据的合作、创新与应用。

 


项目发起方,北京大学肿瘤医院沈琳教授首先对华大基因和积极参与该项目各分中心专家表示了感谢,感谢团队一直执着于绘制中国人群特有的上消化道肿瘤遗传图谱。中国遗传性上消化道肿瘤筛查项目的一期开始于20171月,现已经取得了阶段性的成果。在中国,上消化道肿瘤的发病率和死亡率均高于全球水平,而现有的数据显示中国人群和欧美人群的遗传突变图谱有显著不同,为更进一步深入研究,特开展该项目的二期,对上消化道肿瘤高风险人群(患病年龄较轻,肿瘤家族史,癌症史),进行肿瘤组织和血液的检测,全面评估胃癌和食管癌患者的体系和胚系突变,绘制更为全面精准的中国人群上消化道肿瘤的突变图谱。

 

首先,华大基因医学总监朱长斌博士分享了华大基因胃癌高通量测序数据及初步挖掘。对于初治手术胃癌患者不仅需要关注胚系遗传突变,肿瘤组织的体系突变图谱可以为患者治疗方案的选择、预后评估提供更全面的依据。在上消化道肿瘤项目II期研究内容中除对遗传易感基因进行更加广泛深入研究,对组织的体细胞突变检测也会进一步加入,以更好地了解胃癌的发生机制。朱博士重点分享了近一年来华大基因经Oseq-T泛癌种个体化检测产品测序的胃癌患者的数据,通过患者的体细胞突变谱、TMBMSIDNA损伤修复、各信号通路等数据的关联分析,并将数据与国际国内上的数据、文献相比较,发现即便是中国人群的数据,各历史研究的结果差异也很大,这可能是因为中国胃癌基因组数据尚缺乏大数据积累,因技术,样本选择等原因造成的。最后朱博士也指出进一步的数据积累(例数,胚系数据,家族史等)及临床信息的进一步完整有助于挖掘出更有价值的结果,因此需要更多的中心可以积极加入到这个项目中。

 

南京大学医学院附属鼓楼医院杨阳教授分享了胃癌新辅助治疗的探索与实践。中国超过一半外科胃癌患者为局部进展期胃癌,这些患者的手术长期获益不显著,因此他们一直致力于新辅助治疗能够提高中国患者的生存获益,会上杨阳教授分享了对国际国内一些新辅助治疗手段的总结和分析,并分享鼓楼医院联合放疗和免疫治疗的新辅助治疗的临床项目经验,为胃癌患者的诊疗提供了更多的思路和方法,而杨阳教授所在的刘宝瑞主任课题组也积极参与到中国遗传性上消化道肿瘤筛查项目中,是第二大分中心。

 

北京大学肿瘤医院许婷博士详细分享中国遗传性上消化道肿瘤筛查项目一期的结果,该项目历时1年多,20171月至201810月共纳入40例符合入组标准胃癌家系,检测了171个基因,共在8个家系中检测到已知致病或者疑似致病的突变,阳性率达到20%。数据显示中国人群胃癌胚系突变基因谱有别于前期国外报道,CDH1突变比例明显低于西方国家,并且有5例都是罕见的基因突变,因此根据临床症状诊断或者仅进行单基因检测是远远不够的,需要对胃癌患者进行更全面的多基因检测。项目的二期,希望可以扩大入组家系数及分中心,纳入更多的家系样本,并且结合患者胚系+体系突变数据,探究二者之间的交互作用,重视家系建立及携带者随访,加强遗传咨询的宣导,最终达到肿瘤一级预防和早期发现的目的。

 

最后,北京大学肿瘤医院王晰程教授主持讨论,各分中心专家展开了热烈的讨论。首先王晰程教授指出,在胃癌患者中,遗传性胃癌的比例大约在2-3%,如果通过家族史、发病年龄、多原发等因素的富集,阳性率可以显著提高到20%以上,因此通过针对性的筛选标准,可以帮助医生更快的发现高风险人群,做好肿瘤的一级预防。

 


郑州大学第一附属医院的樊青霞教授也分享了他们在食管癌方面的经验,他们尝试过家系、双胞胎、三胞胎患者的研究,有一些基础,非常愿意参与该二期项目,补充更多的食管癌胃癌的数据。南昌大学附属第一医院熊建萍教授强调我们中国需要自己的东西,也更需要这样长远性的项目,江西消化道肿瘤非常高发,特别想要为这些患者做些什么,做好肿瘤的一级防控才是真正造福民众。武汉大学中南医院的周福祥教授也提醒中国胃癌的发病特点,需要更为详尽调查中国人的饮食习惯,排除生活习惯的影响导致的胃癌高发,为项目制定更为精准的入组标准。浙江省肿瘤医院的韦青博士,师从沈琳教授,参与开启了一期项目,她对将来的研究策略,提出了一些意见,是否结合一期的成果对二期的入组标准进行调整,这需要后续跟多中心的专家们共同探讨。

 

百尺竿头,更进一步。华大基因肿瘤市场总监颜蔚青女士也表示华大基因将一如既往的配合各中心积极开展该项目,希望更多的累积数据,未来共同携手把这个项目完成,更多的中心可以参与到这个项目中来,累积更多的数据为更多的胃癌、食管癌患者服务。


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