产品服务 诊疗 华然安®-同源重组信号通路基因检测
分子标记物从BRCA到HRR:显著提高了阳性率
BRCA1/2基因是同源重组修复通路(HRR)的核心基因,它的有害变异会显著增加乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的发病风险,并可以作为患者选择精准诊疗方案的分子标记物。随着临床科研的进展,更多HRR通路基因也显示出了类似功能,例如:tHRR在整体前列腺癌患者(2792例)中阳性突变率达到27.9%(其中BRCA2 :8.7%,BRCA1 :1%)[1]
不同实体瘤中HRR基因突变分布(n=17,566)[2]
BRCA基因检测的标准规范逐步完善
BRCA1/2等HRR基因检测难度较大,没有热点突变,且变异遍布于这些基因的全部编码区,因此需要采用高通量测序技术才可以对这些基因进行全面的检测[3]
·不仅仅要检测编码区,还需要覆盖全外显子±20bp范围,避免发生剪切区域的漏检;
·大片段重排致病性高,高通量测序容易发生漏检,需要MLPA技术进行补充;
·肿瘤组织和血液均需检测,可以提高PARP抑制剂获益人群比例。
华然安®-同源重组信号通路基因检测
以肿瘤患者的肿瘤组织(石蜡切片)和/或者外周血为样本,检测包含BRCA1/2在内的68个同源重组信号通路基因,是一款专门针对PARP抑制剂疗效评估和相关遗传性肿瘤综合征风险评估的检测产品。
产品特点
检测内容
检测意义
·为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者筛选PARP抑制剂的适用人群
·预测铂类化疗药物的敏感性
·预测肿瘤治疗后的复发风险
·为患者亲属提示相关肿瘤的遗传易感风险
适用人群

    卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列
    腺癌患者

样本要求

    血液胚系检测:5mL血液
    肿瘤组织检测:新鲜手术组织
    60mg(黄豆大小)
    或FFPR切片10张+5mL血液

检测周期

    14个自然日
    (自样本中心收到合格样本之日开始计算)

参考文献

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